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某些基因改变会导致自闭症

瑞典哥德堡大学从事自闭症研究的研究人员伊尔贝里与一个国际研究小组的同行在一项新的研究发现,某些基因异常在一定程度上导致了自闭症的发生。从长远来看,这项研究的结果将对自闭症的准确治疗带来帮助。这项研究刊登在《自然》杂志上。

研究人员通过对1000名自闭症患者和1300名正常人的调查发现,复制数量变化(染色体的一种亚微观改变)在自闭症患者中非常明显。

“这些改变有的是遗传的,而其它是在这些自闭症患者身上首次出现。”伊尔贝里说。“许多这种改变会影响我们过去曾证明的与自闭症和心理发育疾病相关的一些基因。”

这项研究进一步证实了研究人员过去所认为的,即自闭症从一定程度上说发生完全不同的遗传异常的基因数量不多,每种异常只在少数自闭症患者身上出现,但加起来自闭症病例的数量就会增加;以及自闭症是许多具有相同症状的一些不同神经疾病的一个宽泛概念。

研究证据还表明,其它一些与突触发育、细胞间交流有关的基因在某些自闭症的起源中起了一定作用。希望通过这种关系能为将来自闭症的准确治疗创造条件。

“我们只有知道每一例自闭症的发病原因后,才能制定一个包括药物和饮食在内的治疗方案。”伊尔贝里说。

伊尔贝里是“自闭症基因组项目(AGP)”的创办人之一。该组织包括来自11个不同国家的120位科学家,他们力求找到自闭症发病的遗传因素。他们在2003、2007和2009年的《自然》杂志上发表的研究证明,影响突触的早期发育会导致某些自闭症病例的发生。

大约每100个儿童中就会有一个是自闭症患者,而且男孩患自闭症比女孩常见。自闭症的典型症状是,在3岁之前就会出现社会互动困难,性格僵硬,行为古板。

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